Dieser Platzmangel im hinteren Schädelinnenraum sorgt dafür, dass sich Hirnanteile (das Kleinhirn und die Kleinhirntonsilien) verschieben und ggf. sogar in den Spinalkanal der Wirbelsäule hinein ragen. Es kann bei stärkeren Fehlbildungen auch zu direkten Schädigungen der Hirnteile kommen.
Wird der Spinalkanal durch Hirnanteile verstopft, kann das Nervenwasser nicht ungehindert fließen. Der entstehende Rückstau sorgt dann für das Entstehen eines Wasserkopfs (Hydrozephalus). Durch den derart gestörten Nervenwasserfluss können darüber hinaus Zysten / Höhlen im Wirbelkanal entstehen (sogenannte Syrinxen).
Durch die Arnold-Chiari-Malformation werden Hirnbereiche in ihrer Funktion beeinträchtigt, was zu vielfältigen körperlichen Symptomen und Beschwerden führt. Wird die eigentliche Fehlbildung nicht bereits während der Schwangerschaft im Ultraschallbild entdeckt und korrekt diagnostiziert, gestaltet sich die Diagnose später, bei Auftreten verschiedener körperlicher Symptome (einzeln, oder auch mehrere zugleich), als schwierig, weil oftmals zunächst nicht nach einer möglichen gemeinsamen Ursache für die jeweiligen körperlichen Beschwerden gesucht wird, sondern nur die Symptome direkt behandelt werden.
Eine Form der Behandlung des Arnold-Chiari-Syndroms besteht in der Dekompressions-Operation, bei der durch einen neurochirurgischen Eingriff der zur Verfügung stehende Raum in der hinteren Hirnkammer durch Entfernen von Knochenteilen vergrößert wird, sodass die Hirnteile dort mehr Platz finden und Verschiebungen und Deformationen sich normalisieren können. Allerdings ist der Erfolg dieser OP von Einzelfall zu Einzelfall verschieden
Betroffene, die unter dem Arnold-Chiari-Syndrom leiden, können in Selbsthilfegruppen sowohl im Austausch mit anderen als auch durch fachspezifische Informationen und Vorträge Rat und Hilfe gefunden werden, die den persönlichen Umgang mit der Krankheit erleichtern und neue Impulse vermitteln können.